Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетический анализ крови - это нечто, что большинство людей представляют себе как дорогостоящее, сложное и продолжительное исследование, неотделимое от использования новейшего оборудования, сопоставимого со сложными адронными коллайдерами. Но это не соответствует действительности. В настоящее время генетические тесты активно используются в лабораторной диагностике и стали частью арсенала рутинных методов. Они применяются для:

• оценки индивидуальной реакции пациента на препарат
• в рамках пренатальной диагностики
• для выявления наследственных заболеваний
• для установления степени родства
• и даже в целях профилактики.

Когда необходим генетический анализ крови?

Генетический анализ позволяет выявить наличие повреждений или аномалий в хромосомах, которые не поддаются исправлению, но знание о них может быть очень важно. Обычно люди думают, что генетический анализ необходим только в случае, если в семье были случаи наследственных патологий. Однако заболевания могут проявляться не сразу, а могут и вовсе не проявляться. Поэтому генетический анализ должен быть проведен независимо от наследственной истории.

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель уже достигает 7%. Существует множество показаний для генетического анализа крови, в основном для репродуктивной области. Он может быть назначен в следующих случаях:

• Для пар, которые используют вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим партнерам. Без анализа существуют множественные риски для бесплодных семей.
• При наличии у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний.
• В случае повторных выкидышей или смерти ребенка в утробе.
• При бесплодии неизвестного происхождения.
• При задержке полового развития, преждевременном угасании половой функции или отклонениях в развитии, таких как слишком маленький или чрезмерно высокий рост, аномалии внешнего облика и умственная отсталость.

Генетический анализ может также использоваться в фармакогенетике для определения индивидуальной реакции на препараты. Наличие информации о наследственности может помочь специалистам подобрать препарат и дозу, которые реально будут эффективными. Стоимость полного генетического анализа в Москве составляет порядка 73 000 рублей в зависимости от сложности.

Анализ генетических отклонений плода является обязательным для беременных женщин, которые регулярно посещают врача. Именно так называемый тройной тест позволяет выявить опасные нарушения развития у плода, включая синдромы Эдвардса и Дауна, миопатию Дюшена, а также открытые дефекты нервной трубки.

Для проведения исследования врачи измеряют уровень альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A). Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с другими проблемами, связанными с беременностью. Например, на результаты может повлиять время, в которое был произведен анализ. Врач обязательно учитывает все эти факторы.

Если женщине были выявлены настораживающие данные анализа, то она направляется на дальнейшее генетическое обследование или консультацию у генетика. Аналогичную рекомендацию получают и беременные женщины, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или которые старше 35 лет.

По результатам исследования врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. В сравнении с прошлыми годами проведение генетической диагностики стало намного безопаснее: многие генетические нарушения плода выявляются по анализу крови матери, что дает до 98% точности.

Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" варьируется от 500 до 800 рублей. Поэтому проведение тройного теста является доступным для большинства беременных женщин. Министерство здравоохранения уделяет вопросу пренатальной диагностики особое внимание, так как это позволяет избежать наследственных и врожденных заболеваний у детей.

Новорожденные и врожденные заболевания, которые связаны с генетическими отклонениями необходимо обнаруживать сразу после рождения, чтобы предотвратить возможные последствия и предпринять соответствующие шаги в лечении. Это крайне важно для здоровья вашего ребенка. Например, такие болезни, как фенилкетонурия, могут быть выявлены сразу же после рождения. Фенилкетонурия требует особенного режима питания с первых дней жизни, и если ее не обнаружить, то она может вызвать задержку в развитии ребенка. Если болезнь обнаружена своевременно, то ребенок может иметь некоторые особенности в поведении и характере, но, в целом, он не будет отличаться от своих сверстников.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если в результате анализа врач обнаруживает какие-либо отклонения, то могут потребоваться дальнейшие обследования. Метод их проведения зависит от предполагаемой патологии. Например, для обследования на врожденный гипотиреоз обычно используется анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения, а для возможного врожденного адреногенитального синдрома используется анализ крови, взятой после рождения или пуповинной на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. Детям с подозрением на муковисцидоз проводится анализ на иммунореактивный трипсин в первые несколько недель после рождения.

Для дополнительного выявления возможных заболеваний и для уточнения диагноза можно провести ДНК-тест. Сегодня с помощью этого теста можно выявить и подтвердить более 300 разных заболеваний. Для проведения анализа необходимо сдать кровь из вены. Существуют два типа основного метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается от первого более высокой точностью. На первом этапе диагностики выявляются нарушения, а на втором все эти отклонения описываются очень детально, в том числе устанавливается характер повреждения хромосом.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет около 5000 рублей.

Статья о том, как проводится генетический тест на установление отцовства и других родственных связей.

Данная процедура может понадобиться при решении различных юридических вопросов, когда требуется точно установить биологическое родство между двумя людьми. Используется анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Важно отметить, что ребенок наследует свой генетический материал от обоих родителей, следовательно, будут существовать совпадения в генах между обоими пациентами. Чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность подтверждения родства.

Для проведения анализа необязательно брать кровь, буккальный тест является более распространенным. В этом случае используются небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

Хотя процесс проведения «Теста на отцовство» довольно длительный, результаты получаются достаточно точными. Однако для повышения точности следует провести несколько сравнений. Тогда можно подтвердить наличие родственных связей с точностью более 99%.

Важно отметить, что при подготовке к анализу необходимо придерживаться определенных правил. Так, за несколько часов до сдачи буккального теста рекомендуется воздержаться от еды. Также следует использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30-40 раз.

Стоимость Теста на установление биологического родства составляет приблизительно 15 000 рублей.

Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Его проведение позволяет выявить не только существующие заболевания, но также и предположить возможность их развития в будущем. Не все нарушения генотипа обязательно приводят к заболеванию. В случае мультифакторных патологий их развитие происходит под воздействием определенных генетических нарушений и конкретных факторов внешней среды.

В мире существует множество заболеваний, связанных со сложной взаимосвязью генетических факторов и воздействия внешней среды на организм человека, таких, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие. Чтобы установить наличие или отсутствие предрасположенности к этим заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, можно провести ДНК-обследование.

Современные лаборатории используют множество точных методов, среди которых FISH-метод, сравнительная геномная гибридизация, микрочип-технологии, полимеразная цепная реакция и другие. Для проведения генетического анализа необходима кровь из вены, которая стандартно используется в лабораторной практике.

Предиктивная медицина использует результаты исследований при мультифакторных патологиях для выявления не одного, а нескольких генов, влияющих на вероятность возникновения заболевания. Анализ таких заболеваний занимает большое количество времени, но результаты стоят затраченных усилий. В результате врачи детально консультируют своих пациентов о необходимых профилактических мерах, что позволяет избежать развития опасных заболеваний.

Сегодня генетика является одной из наиболее перспективных областей медицины. Использование генетического обследования беременных и новорожденных, позволяет избежать серьезных врожденных патологий, и устанавливать предрасположенность к определенным заболеваниям. Поэтому генетический анализ остается незаменимым инструментом предиктивной медицины, помогающим проводить профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com